Caminatas por Duchenne: ¿Es indolente Boric?

Claudio Acuña Castillo

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Joan Manuel Serrat, en su canción "Esos locos bajitos", dice: "A menudo los hijos se nos parecen", lo que interpreta poéticamente la transferencia de información genética desde los padres y la expresión de ésta en los hijos. Desafortunadamente, no siempre esto ocurre en un proceso lleno de dicha, ya que a veces, sin darse cuenta, ni quererlo, se transfieren genes con errores. Estos genes al ser expresados, pueden en el peor de los casos generar una enfermedad genética, que afortunadamente presentan una baja o muy baja incidencia a nivel poblacional⁽¹⁾.

Estas enfermedades pueden tener varios orígenes, como la transferencia de genes materno y paterno defectuosos, genes ligados a cromosomas sexuales defectuosos, o la ocurrencia de una mutación espontánea en gametos o embriones⁽¹⁾. Algunas pueden compartir más de un origen, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMDB), con una incidencia de 1:6.000 varones recién nacidos, posee 65% de origen ligada al sexo y 35% de mutaciones espontáneas⁽²⁾. La DMDB se manifiesta con mutaciones en el gen que codifica para la distrofina, la cual es clave para mantener la estructura de las células musculo esqueléticas. La deficiencia lleva a que la manifestación clínica predominante sean dificultades motoras progresivas, generando problemas de movilidad y una baja expectativa de vida⁽²⁾.

La DMDB ha sido visibilizada en la prensa gracias a las caminatas desde Ancud y Arica a Santiago de Camila Gómez, madre de Tomás Ross; y Fernando Jara, padre de Dante Jara; respectivamente. Niños que padecen esta enfermedad. La mamá de Tomá buscaba además reunir los recursos para financiar la compra de Elevidys, un tratamiento experimental que busca incorporar al material genético de los enfermos el gen correcto, que es extremadamente caro y sin cobertura por el sistema de salud^(3)(4)(5). El alto costo de estos tratamientos se debe a que, dada la baja incidencia de las enfermedades genéticas, la generación de tratamientos no es prioritaria para la industria, por su alta inversión en investigación. Estos costos deben ser finalmente traspasados a los usuarios. Además del costo, la efectividad de la terapia génetica ha demostrado ser transitoria, requiriendo de varias aplicaciones en el tiempo, lo que incrementa además la posibilidad de presentar efectos secundarios adversos, como daño hepático, algunos tipos de cáncer e incluso posibilidades de muerte⁽⁶⁾⁽⁷⁾.

Volviendo al caso de Tomás, la caminata fue visibilizada, así como casi en la misma proporción, la negativa del Gobierno a financiar el Elevidys. Esta negativa llevó al emplazamiento del senador Macaya, por su responsabilidad en este caso, a Gabriel Boric⁽⁸⁾, y el llamado del senador Castro a incluir la DMDB en la ley Ricarte Soto⁽⁹⁾.

Desafortunadamente, el tema de fondo fue desdibujado, para alimentar un juicio valórico al Presidente, juicio que no se realiza a las inhumanidades de la derecha, donde Republicanos y gente de la UDI buscan constantemente mecanismos para liberar a los "ancianitos" psicópatas, condenados por torturar, asesinar y desaparecer a hombres, mujeres y niños, y el chiste es, por razones humanitarias⁽¹⁰⁾.

Pero, ¿podría ser el Presidente inhumano, indolente, inconsecuente y tomar malas decisiones políticas? y todo al mismo tiempo. El Presidente cumple su cargo, y no es inhumano y menos indolente. Existen argumentos de sobra para defenderlo de esas dos presunciones, incluyendo el caso de José Alonso. A este pequeño el Estado, encabezado en estos años por el Presidente Boric, financió la compra del que se denominó "el medicamento más caro del mundo", el Zolgensma⁽¹¹⁾. José Alonso sufre de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la cual presenta una incidencia de 1:10.000, y que se genera por una mutación en el gen de SMN1, el cual está ligado a la sobrevivencia de las neuronas motoras, y que genera parálisis progresiva hasta generar la muerte⁽¹²⁾. ¿Cuál es la diferencia entre los casos de José y Tomas? La diferencia radica en su efectividad, la terapia génica contra la AME tiene una aplicación única y se ha demostrado que impide el deterioro ligado a la enfermedad⁽¹³⁾, mientras que la terapia génica contra la DMDB, el Elevidys, no tiene resultados de eficacia y duración⁽¹⁴⁾. Ergo, no es posible financiar un medicamento de efectos no demostrados.

Esta debería ser la respuesta racional de cualquier Presidente y sistema de salud, más aun considerando la existencia de medicamentos o tratamientos que sí son efectivos para otras dolencias con mucho mayor impacto poblacional y que hoy se financian con caridad. Independiente de la fría y dura realidad, el accionar de la mamá de Tomás es totalmente entendible, solo hace lo que cualquier madre haría por sus hijos, tratar de buscar ayuda, y no queda nada más que solidarizar con el dolor.

Independiente del drama humano, atendible, este tipo de casos debe ser evaluado desde la racionalidad, para debatir las implicaciones científicas, éticas y políticas respecto a la salud, incluyendo acceso a fármacos, tratamientos y si el Estado debe financiarlos(5). Se debe evitar la emocionalidad, con declaraciones de un "anti-gabrielismo"⁽¹⁵⁾, o una mesiánica "not cuenta" de las promesas incumplidas por el Gobierno que enumeró un señor de apellido monosilábico⁽¹⁶⁾. Por cierto, desde la no emocionalidad es posible entender la existencia de muchas promesas incumplidas en salud y previsión. Desde la racionalidad, está claro que se debe al obstruccionismo y mala disposición de la derecha en el Congreso y malas decisiones políticas del Gobierno.

Malas decisiones por autocomplacencia, que nos lleva a estar nuevamente este 2024 discutiendo el cómo financiar la salud y previsión, pese a que fue una de las razones del porque Chile "despertó". Fue un pueblo enojado el que logró que la derecha se mostrara dispuesta a compartir sus privilegios para no perderlos, como lo expresó Cecilia Morel⁽¹⁷⁾. Derecha dispuesta, hasta que la firma del acuerdo y el primer año de gobierno les dio nuevos aires para volver a negarse a compartir sus privilegios.

Creímos, y algunos aun creemos, en salud y previsión digna para todos; después creímos cuando nos dijeron que las demandas se resolverían con una nueva Constitución. Cuando se intentó hacerlo, algunos creyeron a quienes decían que todo estaba mal y que era necesario: una que nos una y rechazar para reformar. Por suerte, nadie creyó en la inquisición y el feudalismo de la última apuesta de Constitución. En esta línea temporal de realismo mágico, creímos cada cuento y al país que "despertó", "... les bastaron esos cuentos, para volver a dormir", parafraseando y modificando a Serrat en esta frase. Al final de este ejercicio es difícil creer que, alguna vez, el país despertó.

^{(1) Herencia de las enfermedades genéticas
(2) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN
(3) Elevidys: La terapia génica aprobada el año pasado por la FDA para la distrofia muscular de Duchenne
(4) Medicamento Elevidys
(5) La ética y el acceso a los medicamentos
(6) Avances en terapia génica en humanos: algunos conceptos básicos y un recorrido histórico
(7) Historia de la Terapia génica
(8) Junto a ex Ministro Paris, Sergio Giacaman se reunió con familia de Tomás Ross en Los Ángeles
(9) Parlamentarios solicitan incluir las enfermedades raras en la Ley Ricarte Soto
(10) Senado rechaza proyecto para que presos mayores de edad o con enfermedades terminales cumplan su condena en la casa
(11) Estado comprará el medicamento más caro del mundo para guagua de ocho meses
(12) Atrofia muscular espinal
(13) Onasemnogene Abeparvovec: A Review in Spinal Muscular Atrophy
(14) Elevidys Shows Slight Statistical Improvements on Time to Rise, 10-Meter Walk/Run Despite NSAA Fail
(15) Antigabrielismo: El sexo de los ángeles
(16) Las claves de la "cuenta pública" de Kast en contra del gobierno de Boric
(17) Chile: la élite teme perder sus privilegios}